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Grossesse tranquille : dépistage précoce de la trisomie 21

16/07/09 à 10:57 par ALEXANDRE (Stéphanie)

Suite aux recommandations de mars 2007 de la Haute autorité de santé sur la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France, deux arrêtés du 23 juin 2009 (JO du 3 juillet) viennent de fixer les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels.

Deux arrêtés du 23 juin (JO du 3 juillet) organisent désormais de manière plus serrée le dépistage des fœtus atteints de trisomie 21. Le premier oblige les médecins à proposer l'échographie et les tests sériques (ce dernier est un test de probabilité et non de diagnostic) afin de détecter les cas de trisomie 21. Le second concerne le droit à l'information des femmes enceintes et les modalités de consentement aux examens.

Désormais la proposition de dépistage doit être plus précoce et combiner les examens échographiques et sériques. Jusque là, le repérage des signes de la trisomie 21 chez le fœtus se faisait avant tout par l'échographie. Si un risque de présence de la maladie était constaté, la femme enceinte se voyait proposer une amniocentèse. Or, cette technique, qui consiste à introduire une aiguille fine via la paroi utérine, peut entraîner une fausse-couche. Cette précocité de la proposition imposée par le 1er texte vise à garantir plus de fiabilité des tests. Le nouveau dépistage utiliserait deux nouveaux marqueurs à des fins d'analyse biochimique plus fiable.

Le deuxième arrêté vise à informer la patiente du risque pour l'enfant et à lui donner la possibilité d'arrêter de bonne heure sa grossesse. Il lui sera aussi précisé la notion de risque : « le résultat est exprimé en risque pour l'enfant à naître d'être atteint de la maladie. Ce risque ne permet pas à lui seul d'établir le diagnostic de cette maladie ». La nouvelle réglementation leur donne, certes, un droit à l'information sans lequel aucun consentement ne peut être présumé éclairé.

Liens externes :
  • Arrêté du 23/06/2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21, JO du 3 juillet Contenu accessible uniquement aux abonnés
  • Arrêté du 23/06/2009 relatif à l'information, à la demande et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d'une analyse portant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisation du prélèvement et des analyses en vue d'un diagnostic prénatal in utero prévues à l'article R. 2131-1 du code de la santé publique, Jo du 3 juillet Contenu accessible uniquement aux abonnés

Mots-clés :

ENFANT , GROSSESSE , MALADIE




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